Die medizinisch-genetische Sprechstunde dient dazu, genetische Ursachen von Krankheiten sowie erbliche Erkrankungsrisiken zu erkennen und zu verstehen, eine Diagnose zu stellen und die individuell richtigen Konsequenzen für Therapie und Management zu ziehen. Sie erfolgt in der Regel in unserem eigenen Ambulanzbereich. Weitere Informationen finden Sie hier.

Für die Vorstellung in unserer Ambulanz sind folgende Unterlagen notwendig.

Der Termin für die Ambulanz wird üblicherweise von den Patient*innen selbst telefonisch vereinbart (0512-9003-70531).

Alle Inhalte der Ambulanzvorstellung werden nach dem Termin in einem allgemeinverständlichen Beratungsbrief an die Ratsuchenden und meist einem separaten Arztbrief zusammengefasst.

Medizinisch-genetische Konsile werden typischerweise bei stationären Patienten in der Universitätsklinik Innsbruck oder in anderen Spitälern durchgeführt. Sie erfolgen auf Anfrage der betreuenden Ärztinnen und Ärzte. Hauptfokus ist die körperliche Untersuchung mit Blick auf Dysmorphien als Hinweise auf mögliche genetische Krankheiten sowie die kurzfristige Planung weiterführender Analysen. Die genetische Beratung der Betroffenen ist kein Bestandteil eines Konsils; hierfür ist eine gesonderte Zuweisung in unsere Ambulanz notwendig.

• Das Formular für die Anforderung eines Konsils finden Sie hier. Bitte per Fax klinikintern an 73510 senden; externe Konsile bitte telefonisch besprechen (0512-9003-70531)

Bei der genetischen Labordiagnostik wird traditionell die Zytogenetik von der Molekulargenetik unterschieden. Durch die Einführung neuer genetischer Analysemethoden verschwimmen die Grenzen zwischen diesen Bereichen. Unter dem Begriff Zytogenetik versteht man die Untersuchung der Chromosomen, ihrer Struktur und der dazugehörigen Vererbungsmechanismen. Die wesentlichen Verfahren sind die klassische Chromosomenanalyse, die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und die DNA-Array-Analyse. Die Molekulargenetik beschäftigt sich mit dem genetischen Text auf Ebene der Nukleinsäuren DNA und RNA. Das wichtigste aktuelle Analyseverfahren ist die massiv-parallele Sequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS); daneben gibt es eine große Bandbreite von Spezialanalysen für verschiedenste Fragestellungen. Die Tumorgenetik bezieht sich auf die Analyse von Tumoren, traditionell Zytogenetik und Molekulargenetik von hämatologischen Neoplasien, aber auch genetische Analysen in soliden Tumoren in enger Zusammenarbeit mit der Pathologie. Die Biochemische Genetik führt Stoffwechselanalyse für Diagnose und Management von erblichen Krankheiten durch.

Informationen zu den diagnostischen Laborbereichen finden Sie hier.

Für die genetische Labordiagnostik sind folgende Unterlagen zwingend notwendig.

Informationen zur Probenentnahme finden Sie hier.