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Klinische Fragestellungen und diagnostisches Angebot

Neurologische Fragestellungen

• Hereditäre Neuropathien
• Spastische Paraplegie
• Epileptische Enzephalopathie

Internistische und andere Fragestellungen

• Erbliche Nephropathien
• Erbliche Kardiopathien
• Erbliche thorakale Aortopathien
• Erbliche Netzhauterkrankungen
• Autoinflammatorische Syndrome (bitte Beiblatt beachten)

Erbliche Krankheiten der Zähne

Erbliche Stoffwechsel- und Bindegewebskrankheiten

Kinderwunsch und Schwangerschaft

• Unerfüllter Kinderwunsch, wiederholte Fehlgeburten
• Pränatale Diagnostik
• Medizinisch-genetische Fetaluntersuchung

Erbliche Tumordispositionen

• Erblicher Brust- und Eierstockkrebs
• Lynch-Syndrom
• CMMRD
• Neurofibromatose Typ1
• Neurofibromatose Typ 2

Tumorgenetik Leukämien & Lymphome