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Postnatale Zytogenetik

Die postnatale Zytogenetik dient dem möglichen Nachweis konstitutioneller (angeborener) Chromosomveränderungen, welche als Ursache verschiedener Krankheiten infrage kommen. Wichtigste Methode ist die konventionelle Chromosomenanalyse, bei der teilungsfähige Zellen meist aus peripheren Vollblut kultiviert und dann so präpariert werden, dass die Chromosomen im Stadium der Metaphase der Mitose unter dem Lichtmikroskop betrachtet werden können. Es handelt sich um eine der ältesten Methoden der genetischen Labordiagnostik, welche relativ arbeitsaufwändig aber für bestimmte Fragestellungen immer noch unabdingbar ist. Eine Weiterentwicklung ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), bei der Chromosomen und Chromosomenabschnitte mit Fluoreszenzfarbstoffen auf dem in der Chromosomenanalyse erstellten Objektträger markiert und unter dem Fluoreszenzmikroskop betrachtet werden. Eine FISH-Analyse kann auch in der  Interphase des Zellzyklus durchgeführt werden (Interphase-FISH).

Die postnatale Zytogenetik spielt eine wesentliche Rolle z.B. beim Nachweis von balancierten Translokationen, die eine wichtige Ursache von unerfülltem Kinderwunsch oder wiederholten Fehlgeburten sein können und zu einem erhöhten Risiko für eine Behinderung bei einem Kind führen können. Darüber hinaus werden z.B. zahlenmäßige bzw. große strukturelle Chromosomen­veränderungen sowie chromosomale Mosaikbefunde am besten über die konventionelle Chromosomenanalyse diagnostiziert. Die FISH-Analyse im Rahmen der postnatalen Zytogenetik dient meist der gezielten Bestätigung von klinisch diagnostizierten Mikrodeletions­syndromen. Der ungezielte Nachweis von kleineren strukturellen Chromosomenveränderungen erfolgt allerdings in der Regel über eine DNA-RE-Analyse.

^{Eine balancierte Translokation wie hier zwischen den Chromosomen 7 und 19 kann wiederholte Fehlgeburten oder unerfüllten Kinderwunsch erklären.}

Indikationen für eine postnatale zytogenetische Diagnostik:

• Reproduktionsmedizinische Fragestellungen
  • Infertilität bzw. Subfertilität
  • Rezidivierende Aborte
  • Unerfüllter Kinderwunsch
• Wachstumsretardierung beim weiblichen Geschlecht
• Störung der Geschlechtsentwicklung
• Entwicklungsstörungen, multiple Fehlbildungen, Verdacht auf genetisches Syndrom, manche Epilepsieformen
• Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer in der Familie bekannten Chromosomenveränderung
  
  

Untersuchungsmaterial:

• Mind. 4 ml steriles Lithium-Heparin-Vollblut
• Steril entnommene Gewebeprobe (in einem sterilen Gefäß in steriler physiologischer Kochsalz-Lösung)

Der Versand des Untersuchungsmaterials soll bei Raumtemperatur erfolgen.

Links:

Spezial-Anforderungsbogen: Kinderwunsch
Allgemein (für Sprechstunden und Labordiagnostik verwendbar)
Einverständniserklärung Allgemein
Flyer genetische Sprechstunde
Durchführung einer genetischen Analyse - Datenschutzinformation