Für Ratsuchende und Patient*innen
Die medizinisch-genetische Sprechstunde dient dazu, genetische Ursachen von Krankheiten sowie erbliche Erkrankungsrisiken zu erkennen und zu verstehen, eine Diagnose zu stellen und die individuell richtigen Konsequenzen für Therapie und Management zu ziehen. Sie beinhaltet neben der umfassenden Eigen- und Familienanamnese sowie Sichtung der Vorbefunde ggf. auch eine körperliche Untersuchung. Alle relevanten Aspekte werden ausführlich besprochen und das weitere Vorgehen z.B. bezüglich spezieller genetischer Analysen geplant. Alle Inhalte der Sprechstunde werden in einem allgemeinverständlichen Beratungsbrief an die Ratsuchenden und meist einem separaten Arztbrief zusammengefasst.
Ein Informationsblatt zur genetischen Ambulanz finden Sie hier.
Anmeldung und Anfahrt zur medizinisch-genetischen Ambulanz
Für die Vorstellung in der medizinisch-genetischen Ambulanz ist eine Überweisung und eine Anmeldung per E-Mail (humgendiag@i-med.ac.at) oder telefonisch (0512-9003-70531) notwendig.
Informationen zur Anmeldung für unsere medizinisch-genetische Ambulanz sowie Anfahrtsbeschreibungen und Lagepläne finden Sie hier.
Unser Team
Häufig gestellte Fragen
Wann sollte eine Vorstellung in der medizinisch-genetischen Ambulanz in Betracht gezogen werden?
- wenn bei einer Person (Erwachsener oder Kind) eine Fehlbildung, Behinderung oder andere fraglich genetisch bedingte Erkrankung vorliegt oder dies vermutet wird;
- wenn bei einer Person eine belastende oder einschränkende körperliche Auffälligkeit besteht, welche fraglich genetisch verursacht ist, auch wenn kein zwingender Therapiebedarf besteht;
- wenn in der Verwandtschaft einer Person eine Fehlbildung, Behinderung oder andere fraglich genetisch bedingte Erkrankung aufgetreten ist, und die Person wissen möchten, was dies für sie bzw. ihre Kinder bedeuten könnte;
- wenn gehäuft Krebserkrankungen in einer Familie aufgetreten sind
- wenn bestimmte neurologische, kardiologische oder andere fraglich genetisch bedingte Erkrankungen gehäuft in einer Familie aufgetreten sind und eine erbliche Disposition in Betracht gezogen wird;
- wenn sich Personen vor oder während einer Schwangerschaft über mögliche genetische Risiken (z.B. abhängig von Alter, Vorerkrankungen oder Besonderheiten in der Familie) und/oder die vorgeburtliche genetische Diagnostik informieren möchten;
- wenn eine vorgeburtliche genetische Diagnostik durchgeführt werden soll;
- wenn vor oder während einer Schwangerschaft äußere Faktoren (Infektionen, Strahlen, Medikamente, Chemikalien) auf die Mutter oder das Kind eingewirkt haben (könnten);
- wenn eine Verwandtschaft zwischen (Ehe-)Partnern besteht;
- wenn bei einem Paar unerfüllter Kinderwunsch besteht bzw. wenn wiederholte Fehlgeburten aufgetreten sind;
- wenn ein Paar wegen unerfülltem Kinderwunsch, ein Verfahren der künstlichen Befruchtung in Anspruch nehmen möchte.
Was beinhaltet die medizinisch-genetische Sprechstunde?
- Umfassende Erhebung der relevanten Eigen- und Familienanamnese bis zur großelterlichen Generation (Stammbaum über mindestens drei Generationen, gesunde und erkrankte Familienmitglieder);
- Sichtung vorhandener Arztbriefe und Befundberichte;
- Falls erforderlich eine körperliche Untersuchung;
- Umfassende Erläuterung aller Befunde aus genetischer Sicht;
- Besprechung und Vereinbarung weiterer diagnostischer Maßnahmen einschließlich der gesetzlich vorgeschriebenen Einverständniserklärung;
- Falls erforderlich bzw. sinnvoll eine Blutentnahme für weiterführende genetische Analysen;
- Besprechung der Befunde genetischer Untersuchungen sowie
- Bei Nachweis einer genetischen Krankheit: ausführliche Erklärungen zu den genetischen Ursachen und zur Vererbung sowie zur Bedeutung der Befunde für Angehörige;
- Besprechung und ggf. Organisation weiterer diagnostischer und/oder therapeutischer Maßnahmen;
- Das Verfassen von ausführlichen Beratungs- und Arztbriefen, in denen die Inhalte der Ambulanzvorstellung allgemeinverständlich zusammengefasst werden.
Was ist der Nutzen einer Vorstellung in der medizinisch-genetischen Ambulanz?
- Diagnosefindung bei ungeklärten, fraglich genetischen Krankheiten;
- Vollständige Aufklärung über genetische Krankheiten bzw. Risiken unter Berücksichtigung der Eigen- und Familienanamnese;
- Organisation bzw. Durchführung der weiterführenden genetischen Diagnostik und ggf. anderer Untersuchungen
- Vermittlung von Kontakten zu anderen Ärzten, Selbsthilfegruppen o.ä. (sofern gewünscht);
- Bei Kinderwunsch oder bestehender Schwangerschaft vollständige, individuelle Aufklärung über Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der vorgeburtlichen Diagnostik;
Was sollte bei der Planung des Ambulanztermins berücksichtigt werden?
- Bereits für die Vorbereitung sind möglichst umfassende ärztliche Unterlagen und Befunde der betroffenen Person bzw. der Angehörigen wichtig;
- Zur Einsicht und Besprechung der Befunde von Angehörigen wird entweder der Originalbefund oder eine entsprechende schriftliche Einverständniserklärung der Angehörigen benötigt;
- Bei betroffenen Kindern sollten neben allfälligen Arztbriefen speziell auch der Mutter-Kind-Pass und Röntgenbilder (sofern sie für die Klärung der Fragestellung von Bedeutung sein könnten) mitgebracht werden;
- Ein Termin in der genetischen Ambulanz dauert im Durchschnitt eine Stunde; bei Erstterminen von ungeklärten Krankheitsbildern sollten 1,5 Stunden einkalkuliert werden.
Wer trägt die Kosten für die Vorstellung in der genetischen Ambulanz?
- Die Kosten der genetischen Beratung und die medizinisch notwendigen genetischen Laboranalysen werden in der Regel von den Krankenkassen und Versicherungen übernommen.
- Bei Kassenpatienten ist die Vorlage eines für die genetische Ambulanz ausgestellten Überweisungsscheins notwendig.
Genauere Informationen zur Medizinischen Genetik als ärztliches Fach finden Sie hier.
