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Allgemeine Molekulargenetik 

^{Mitarbeiter der Allgemeinen Molekulargenetik und der Erblichen Tumordispositionen:
Elisabeth Maurer, Simon Schnaiter, Katharina Wimmer, Lisa Ebensberger, Anni Mitterrutzner, Dieter Klammer, Britta Rippe, Klaus Oberhuber, Martina Witsch-Baumgartner, Sabine Hofer, Beatrix Mühlegger, Rebekka Gröbner, Silja Burkhard, Anette Zeilner, Mara Cech}

Wir möchten unsere zuweisenden Ärztinnen und Ärzte bei allen Fragestellungen zu genetischen Erkrankungen unterstützen. Dafür bieten wir in unserem Labor ein breites Spektrum an humangenetischen Analysen an.

Untersuchungsverzeichnis (in Überarbeitung)

Zur Abklärung von genetisch bedingten Krankheiten werden bei bestimmten Fragestellungen/Indikationen unterschiedliche molekulargenetische Analysen durchgeführt, mit deren Hilfe Veränderungen im Erbmaterial identifiziert werden können. Die nachgewiesenen Veränderungen werden interpretiert und die Bedeutung für eine erbliche Krankheit beurteilt.

Die verwendeten Techniken in der molekulargenetischen Diagnostik sind insbesondere die PCR mit Fragmentlängenanalyse, SBA , MLPA, GSA , Massiv-parallele Sequenzierung (MPS, NGS mit Analyse der Kopienzahlveränderung) und die DNA-Sanger-Sequenzierung.

Eine Analyse des Exoms ist durch die massiv-parallele Sequenzierung möglich, sowie eine nachfolgende Auswertung mittels HPO-Begriffen zur Beschreibung des klinischen Phänotyps (Wiki Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology (HPO) project) bzw. der Zielgene für bestimmte Erkrankungen laut Genomics England PanelApp und PanelApp Australia, eine Interpretation der molekularen Veränderungen wird hier in der Regel auf bereits bekannte pathogene Veränderungen beschränkt.

Die Labordiagnostik erfordert folgende Unterlagen:

Anforderungsbogen

Einverständniserklärung Allgemein

Siehe auch

Handbuch zur Primärprobenentnahme

WICHTIGE INFORMATIONEN:

Der Analysezeitrahmen in unserem Labor beträgt zwischen 2 Wochen bis zu 6 Monaten.

Ausnahmen:

• Eilige und pränatale Proben werden schneller bearbeitet, je nach Material und Untersuchung liegt ein Befund nach einigen Tagen bis 2 Wochen vor.
• Das Ergebnis von exomweiten Analysen (whole exome sequencing) oder HPO-Auswertungen kann u.U. 5-6 Monate dauern.

Falls eine pränatale Untersuchung gewünscht wird, sollte diese möglichst früh angekündigt werden. Eine massiv-parallele Sequenzierung wird üblicherweise montags begonnen. Informationen, evtl. Rückfragen und Anmeldung bitte unter humgendiag@i-med.ac.at

Eine prädiktive Testung (Typ IV lt. § 65 Abs. 1 GTG) kann aufgrund der Vorgaben der Sozialversicherungsträger (Finanzierung/Vertrag) sowie der Selbsthilfegruppen nur nach einer fachärztlich medizinisch-genetischen Beratung angefordert und durchgeführt werden.

Falls für die gewünschte Indikation ein Panelangebot besteht, wird dieses primär analysiert. Sollte eine weiterführende Abklärung gewünscht sein, dann sind detaillierte Informationen, klinische Befunde und ein detaillierter Stammbaum zum klinischen Bild wünschenswert.
Es können auch Analysen mittels HPO-Begriffen (Human Phenotype Ontology) durchgeführt werden. Hierfür benötigen wir spezifische Suchbegriffe, die von der Homepage https://hpo.jax.org/app/ entnommen werden können. Bei dieser Analyse werden nur sicher krankheitsrelevante Mutationen (Klassen 4 und 5), nur in krankheitsassoziierten Genen (OMIM-gelistet) und nur in Genen, klinisch passend zum Phänotyp, genannt. 

Analyse häufiger Mutationen/Varianten mittels GSA (Global Screening Array von Illumina), dieser wird derzeit insbesondere für F2, F5, HFE, ALDOB, LCT, MTHFR, SERPINA1 angewendet.