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Untersuchungsverzeichnis der Allgemeinen Molekulargenetik
Die in der molekularen Diagnostik verwendeten Untersuchungsmethoden sind nach ISO 15189 akkreditiert, nicht akkreditierte Verfahren sind im Befundbericht im Anhang als solche angegeben. Die Untersuchungsmethoden werden im Befundbericht beschrieben und können auf Wunsch gerne detailliert erläutert werden.
Die unterschiedlichen Krankheiten im Leistungsverzeichnis sind mit Referenznummern aus OMIM® (https://www.omim.org/) versehen. OMIM® (Online Mendelian Inheritance in Men®) ist eine medizinische Online-Datenbank menschlicher Gene sowie genetischer Phänotypen und Erkrankungen. Diese Datenbank enthält Informationen zu den Erbgängen, zum genetischen Hintergrund und zur klinischen Ausprägung mit Symptomen der verschiedenen Krankheiten.
Das Angebot unserer humangenetischen Leistungen wird ständig erweitert und spiegelt nur einen Auszug unseres Angebotes wieder. Bei individuellen Anforderungen bitten wir um Rücksprache unter molgen-auswertung@i-med.ac.at, bzw. unter der Telefonnummer +43 (0)512-9003-71469 oder bei der Bereichsleitung der allgemeinen Molekulargenetik bei Frau Priv.-Doz.Dr. Witsch-Baumgartner Martina (+43 (0)512-9003-70545; witsch-baumgartner@i-med.ac.at).
Übersicht (alphabetisch) über (in Überarbeitung):
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
Leber- und Pankreaserkrankungen
Reproduktionsgenetik / Infertilitätsstörungen
Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome
Augenerkrankungen
- Leber kongenitale Amaurose
- Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom
- Morbus Best - vitelliforme Makuladystrophie
- Morbus Stargardt
- Netzhautdystrophien – autosomal dominant
- Netzhauterkrankungen – autosomal rezessiv
- Netzhautdystrophien – X-chromosomal
- Opticusatrophie
- Usher Syndrom
- Vitreoretinopathie
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei Netzhauterkrankungen
Fiebersyndrome
- Autoinflammatorische Syndrome
- Blau Syndrom/Early onset Sarkoidose
- Cryopyrin assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS)
- Familiäres Kälte-assoziiertes Autoinflammationssyndrom (FCAS1)
- Muckle-Wells Syndrom (MWS)
- Neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID)
- Chron. infant. neurolog., kutanes, artikuläres (CINCA) Syndrom
- Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
- Familiäres Kälte-assoziiertes Autoinflammationssyndrom 2 (FCAS2)
- TNF-Rezeptor assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei autoinflammatorischen Syndromen, Beiblatt zu Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei autoinflammatorischen Syndromen
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
- CADASIL (cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie)
- Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)
- Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler)
- Morbus Fabry
- Morbus Niemann-Pick Typ C
- Morbus Niemann-Pick Typ A und B
- Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom (pEDS)
Gerinnung/Hämatologie
Hauterkrankungen
Herzerkrankungen
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
- Brugada-Syndrom (BrS)
- Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
- Dilatative Kardiomyopathien (DCM) - Gene nach Häufigkeit
- Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM) – auch restriktive Kardiomyopathien
- Linksventrikuläre Noncompaction Kardiomyopathie (LVNC)
- Long-QT-Syndrom (LQTS)
- Plötzlicher Herztod bzw. -stillstand/ Sudden unexplained death (SUD)
- Sick-Sinus-Syndrom (SSS)
- Short-QT-Syndrom (SQTS)
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Kardiopathien
Thorakale Aortopathien
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV
- Familiäre thorakale Aorten-aneurysmen
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Marfan-Syndrom
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären thorakalen Aortopathien
Hirnfehlbildungen
Hörstörungen/Taubheit
Leber- und Pankreaserkrankungen
Lungenerkrankungen
Mitochondriale Erkrankungen
Nephrologie, Endokrinologie
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- 21-Hydroxylase-Defizienz (CYP21A2)
- Alport-Syndrom
- Autosomal dominante Polyzystische Nieren (ADPKD)
- Autosomal dominante tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD)
- Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
- Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
- Bartter-Syndrom
- Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)
- Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
- Fokal-segmentale Glomerulonephrose (FSGS)
- Fraser-Syndrom
- Gitelmann-Syndrom
- Morbus Dent
- Nephronophthisen
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Nephropathien
Neurogenetik
- Ataxie – rezessiv, mit sensibler Neuropathie
- ARX-assoziierte Erkrankungen
- CADASIL (cerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subcorticalen Infarkten und Leukencephalopathie)
- Epileptische Enzephalopathie
- Episodische Ataxie Typ 2
- Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)
- Fragiles X-Syndrom, FXTAS
- Friedreich Ataxie
- GLUT-1 Defizienz
- Huntington Erkrankung
- Spastische Paraplegie Typ 4
- spastische Paraplegie (SPG)
- Spinozerebelläre Ataxien (SCA)
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei epileptischer Enzephalopathie, Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei spastischer Paraplegie
Neuromuskuläre Erkrankungen
- Amyotrophe Lateralsklerose
- CPT2-Mangel
- Dystrophinopathien
- Glutarazidurie Typ 1
- Glykogenspeicherkrankheit Typ V (McArdle-Krankheit)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe)
- Myofibrilläre Myopathie (MFM)
- Myotonia congenita
- Chloridkanal assoziierte Myotonie
- Myotone Dystrophie Typ 1
- DM1, Curschmann-Steinert-Syndrom
- Myotone Dystrophie Typ 2
- DM2, PROMM
- Nemaline Myopathie
- Neuropathie demyelinisierend
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Neuropathien, hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN)
- Neuropathie HNPP
- Rhabdomyolysen/HyperCKämie
- Segawa Syndrom
- Spinale Muskelatrophie (SMA)
- Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
- Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie
- Viszerale Myopathie
Siehe auch: Ärztliche Fachinformation Panel-Analyse bei hereditären Neuropathien
Reproduktionsgenetik / Infertilitätsstörungen
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS)
- Androgenrezeptormangel
- Azoospermiefaktor (AZF)
- Azoospermie / kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
- Faktor V Leiden (FVL) – F5
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom; kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus, CHH)
- Prämature Ovarialinsuffizienz (premature ovarian failure, POF)
- Prothrombin-Variante - F2
Siehe auch: Spezial-Anforderungsbogen: Kinderwunsch
Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome
- Aarskog-Scott Syndrom
- Achondroplasie
- Angelman Syndrom
- ARX-assoziierte Erkrankungen
- Beckwith-Wiedemann Syndrom
- CHARGE-Syndrom (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth, Genital hypoplasia und Ear anomalies)
- Chondrodysplasie – Achondroplasie - Thanatophore Dysplasie
- Chondrodysplasia punctata X-chromosomal
- Coffin-Siris-Syndrom
- Fragiles X-Syndrom
- Hydrozephalus
- Hypochondroplasie
- Kabuki Syndrom (KS)
- KBG-Syndrom
- Kleinwuchs
- Kraniosynostosen - Crouzon-Syndrom - Pfeiffer-Syndrom - Apert Syndrom
- Muenke-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- RETT-Syndrom
- Robinow-Syndrom
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- Shwachman.-Diamond Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS)
- Wiedemann-Steiner Syndrom
Stoffwechselerkrankungen
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Alkaptonurie
- Alpha 1-Antitrypsin (AAT)-Mangel
- Carnitin-Palmitoyltransferase-I-(CPT1)-Mangel
- Citrullinämie
- Citrullinämie Typ I
- Citrullinämie Typ II
- CPT2-Mangel
- Cystische Fibrose
- Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
- Galaktose-Epimerase-Mangel
- Glutarazidurie Typ 1
- Glycinenzephalopathie
- Glykogenosen (Glykogenspeicherkrankheiten)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia (Morbus von Gierke)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Morbus Pompe)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ III (Cori- oder Forbes-Krankheit)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (Morbus Andersen)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ V (McArdle-Krankheit)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ VI (Morbus Hers)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ IX
- Glykogenspeicherkrankheit Typ 0
- Guanidinoacatat Methyltransferase (GAMT-) Mangel
- Hämochromatose
- Homozystinurie
- Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase-Mangel
- Hyperoxalurie
- Hypobetalipoproteinämie (HBL)
- Hypophosphatasie
- Klassische Galaktosämie
- Kreatintransporter (SLC6A8-) Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Mangel
- Lysosomale saure Lipase Defizienz (LAL), Wolmann Erkrankung
- Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)
- MCAD-Mangel (Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency)
- (Über-)Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel
- Methylmalonazidurie
- Methylmalonazidurie (MMA) mit Homocysteinurie TYP cblC
- Mevalonatkinasedefizienz (MKD) bzw. Mevalonazidurie (MA)
- Morbus Gaucher
- Morbus Meulengracht, Crigler-Najjar Syndrom, Gilbert syndrome
- Morbus Wilson
- Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie (HPA)
- Primärer systemischer Carnitinmangel
- Primäre Hyperlipoproteinämie (HLP)
- Propionazidurie
- Rhabdomyolysen/ HyperCKämie
- Trifunktionaler Protein-Mangel
Zahnerkrankungen
WEITERE ERKRANKUNGEN
- Aarskog-Scott Syndrom
- Alagille Syndrom
- Canale-Smith Syndrom, autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
- Coffin-Siris-Syndrom
- Maligne Hyperthermie (MH)
- Okulokutaner Albinismus
- Osteogenesis imperfecta (OI)
- Osteopetrosis