Mehr als ein Preis für Silvia Di Maio
Silvia Di Maio entschlüsselt in ihrer Arbeit noch weitgehend unerforschte Genregionen und versucht dabei, mehr über Krankheitsrisiken herauszufinden. Für eine Publikation im Fachjournal Genome Biology erhielt sie im letzten Jahr vier Preise – zuletzt den Dr.-Otto-Seibert-Wissenschaftsförderpreis, der ihr kurz vor Weihnachten von Rektor Gert Mayer und Vizerektorin Patrizia Stoitzner übergeben wurde. Die Laudatio hielt Sebastian Schönherr.
MUI Scientist to Watch, Helmut Sinzinger Preis, ÖGH-Preis der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und jetzt der Dr.-Otto-Seibert-Wissenschaftsförderpreis: Die Forschungsarbeit „Resolving intra-repeat variation in medically relevant VNTRs from short-read sequencing data using the cardiovascular risk gene LPA as a model“ erzielte im vergangenen Jahr viel Aufmerksamkeit und die Erstautorin Silvia Di Maio freut sich über viele Preise und Auszeichnungen. Die Arbeit adressiere mehrere Bereiche, die in der Medizin an Bedeutung gewinnen, versucht die Wissenschafterin, die am Institut für Genetische Epidemiologie (Direktor: Florian Kronenberg) forscht, den Erfolg zu erklären. „Vieles bewegt sich in Richtung Prävention und in Richtung personalisierte Medizin. Ein übergeordnetes Ziel innerhalb der personalisierten Medizin ist wiederum die Risikostratifizierung. Um das Risiko so genau wie möglich vorhersagen zu können, wird es immer wichtiger, einen großen Überblick über das Genom zu bekommen. Dazu gehören Einblicke in jene Regionen zu denen wir bisher noch keinen Zugriff hatten, wie zum Beispiel in die repetitiven Regionen (kurz: VNTRs), die wir für unsere Publikation angeschaut haben“, sagt Di Maio, die in der Arbeitsgruppe für Computational Genomics von Sebastian Schönherr forscht. Dafür erhielt sie den ÖGH Preis.
Für ihre Arbeiten wählten die Forscher:innen das LPA-Gen aus – ein medizinisch relevantes Gen, das seit Langem ein zentraler Forschungsschwerpunkt am Institut ist und einen der längsten und komplexesten proteinkodierenden VNTRs aufweist, wie Di Maio erklärt. Als unabhängiger Risikofaktor hat die genetisch determinierte Lp(a)-Konzentration großen Einfluss auf die Entstehung von Atherosklerose. Dafür erhielt Di Maio wiederum den Helmut Sinzinger Preis, mit dem die Gesellschaft der Ärzte herausragende Arbeiten von Forscher:innen honoriert, die sich mit Fettstoffwechselstörungen und Atheroskleroseforschung befassen.
Und auch an der Medizinischen Universität wurde Silvia Di Maio als vielversprechende junge Forscherin erkannt und im Frühjahr 2025 zuerst als MUI Scientist to Watch ausgezeichnet. Im Rahmen einer festlichen Preisverleihung vor Weihnachten wurde ihr nun für die erfolgreiche Publikation der Dr.-Otto-Seibert-Wissenschaftsförderpreis überreicht.
Im Labor und am Computer Krankheiten verstehen
„Wir brauchen Big Data und computerintensive Methoden, um Genetik zu verstehen und personalisierte Medizin anbieten zu können“, fasst Silvia Di Maio ihre Tätigkeit zusammen. Sie hat in Mailand Biologie studiert, am Institut für Genetische Epidemiologie ihre Masterarbeit verfasst und in der Folge auch das PhD-Studium dort absolviert. Jetzt ist sie als PostDoc in der Arbeitsgruppe von Sebastian Schönherr tätig und freut sich, sowohl mit Stefan Coassin im Labor experimentieren, als auch am Computer Algorithmen entwickeln zu dürfen. „Dieser Mix war für mich ebenfalls einer der Erfolgsfaktoren für die Publikation. Der Diplomand Peter Zöscher und ebenfalls Erstautor der Arbeit hatte dafür bereits die Wetlab-Daten ermittelt. Wir konnten unsere Rechenmethode mit diesen eigenen Daten aus dem Labor dann gleich selbst validieren.“
Für ihr nächstes vom Land Tirol gefördertes Projekt, das demnächst starten wird, hat sich Di Maio vorgenommen, selbst die Labordaten zu erheben, um ihr Rechenmodell dann anhand dieser Daten gegenzuchecken. „Unsere Computational Methoden können wir auf Hunderttausende Proband:innen anwenden. Mit Laborproben ist das in dieser Größenordnung unmöglich. Bereits 1.000 Proben reichen jedoch aus, um ein Gefühl zu bekommen, ob es Konsistenz zwischen den Methoden gibt“, sagt sie. Inhaltlich geht es in dem neuen Projekt darum, die Länge des LPA VNTRs zu bestimmen. „Jetzt schauen wir uns an, wie oft diese sich wiederholenden Einheiten in jedem Allel vorhanden sind. Wir wissen ja schon: Je länger das Allel, desto niedriger die Lp(a)-Konzentration.“
Von LPA zu anderen klinisch relevanten Genen
Später will das Team rund um Schönherr, Di Maio und die Kolleg:innen am Institut für Genetische Epidemiologie dieses Know-how auch auf andere Gene ausweiten und deren versteckte, sich wiederholenden Regionen aufdecken, wie z.B. in Genen, die mit CKD, der chronischen Nierenerkrankung, assoziiert sind. Unter der Leitung von Florian Kronenberg hat sich das Institut große Expertise über CKD angeeignet und ist Mitglied mehrerer internationaler Fachkonsortien. „CKD betrifft ungefähr zehn Prozent der Bevölkerung, aber bis zu 95 Prozent wissen gar nicht, dass sie betroffen sind. Es wird also auch wieder stark um Prävention und personalisierte Medizin gehen“, sagt die Forscherin.
Wissenschaft vermitteln
Neben der Forschung ist für Silvia Di Maio und Sebastian Schönherr auch das Reden über ihre Forschung ein großes Anliegen. Sie möchten vor allem Kinder und Jugendliche für die Wissenschaft begeistern, ihnen Genetik und Informatik erklären und wie man das Experimentieren im Labor mit rechenintensiven Prozessen am Computer zusammenbringen kann. Deshalb nehmen sie zusammen mit Stefan Coassin und weiteren Institutsmitgliedern an der Langen Nacht der Forschung 2026 (24. April) teil und das Team versucht gemeinsam mit italienischen Forscher:innen auch ein Projekt zur Wissens- und Wissenschaftsvermittlung an Schulen auf den Weg zu bringen.
(Innsbruck, 15. Jänner 2026, Text: T. Mair, Foto: MUI/D. Bullock)
Forschungsarbeit:
Di Maio S, Zöscher P, Weissensteiner H, Forer L, Schachtl-Riess JF, Amstler S, Streiter G, Pfurtscheller C, Paulweber B, Kronenberg F, Coassin S, Schönherr S., Resolving intra-repeat variation in medically relevant VNTRs from short-read sequencing data using the cardiovascular risk gene LPA as a model. Genome Biol. 2024 Jun 26;25(1):167.
doi: 10.1186/s13059-024-03316-5.
https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-024-03316-5
Mehr:
Informationen zum Dr.-Otto-Seibert-Wissenschaftsförderpreis
Tiroler Forschungsteam brachte Licht in dunkle Genregionen (mypoint Bericht über die Forschungsarbeit)
Silvia Di Maio schafft den Spagat zwischen Labor und Computer (mypoint Portrait über Silvia Di Maio zur Auszeichnung als MUI Scientist to watch)
Helmut Sinzinger Preise für Silvia Di Maio und Ida Gruber (engl.)
ÖGH Wissenschaftspreise für Silvia Di Maio und Stephan Amstler