Selten und doch häufig - Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetisch bedingte, also angeborene und vererbbare Krankheit. Die Ausprägung der NF1 ist von Patient:in zu Patient:in sehr unterschiedlich und verändert sich im Laufe des Lebens. Fast alle Betroffenen weisen schon in den ersten Lebensjahren hellbraune Hautflecken, s.g. Café-au-lait-Flecken, auf und entwickeln im Laufe des Lebens Neurofibrome. Diese namensgebenden meist gutartigen Tumore können im ganzen Körper entlang der Nerven auftreten, vor allem auch an der Haut.

Etwa 1 von 2.500-3.500 Menschen sind betroffen. Trotzdem ist die Krankheit in der Öffentlichkeit wenig bekannt. In Österreich leben schätzungsweise mehrere tausend Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit NF1.

Symptome & Behandlung

Neben Café-au-lait Flecken und Neurofibromen gehören Sommersprossen an ungewöhnlichen Stellen (Achselhöhle, Leisten), leichte Knochenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten zu den sehr häufigen Merkmalen einer NF1. Tumoren am Sehnerv, bösartige Tumoren oder schwere Knochenfehlbildungen treten weniger häufig bis selten auf.

„Menschen mit NF1 sollten regelmäßig ärztlich untersucht werden – idealerweise in spezialisierten Zentren, in denen verschiedene Fachärztinnen und Fachärzte zusammenarbeiten“, so Herta Zellner, Oberärztin an der Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Innsbruck, Pädiatrie I. Da im Laufe des Lebens unterschiedliche Komplikationen auftreten können, ist eine lebenslange Betreuung wichtig.

Patientin

Olivia, heute 4 Jahre alt, bekam im Alter von 3 Monaten erste sogenannte Café-au-lait-Flecken im Rumpf- und Windelbereich. Als mit 15 Monaten Schielen zu den Symptomen hinzukamen, drängten die Eltern auf weiterführende Untersuchungen.

Ein MRT zeigte einen Tumor am Sehnerv, worauf Olivia 81 Wochen mit Chemotherapie behandelt wurde. Der Tumor ist seither stabil. Zusätzlich bildete sich zu viel Gehirnflüssigkeit, weshalb Olivia mit einem VP-Shunt (einem Drainagesystem im Kopf) lebt. Der Alltag der Familie ist von medizinischen Kontrollen und der Ungewissheit geprägt. Dennoch verliert die Familie nicht den Mut. „Olivia ist eine Kämpferin“, so die Eltern über ihre Tochter.

Ein entscheidender Anker in dieser Zeit war und ist der Verein NF Kinder. „NF Kinder hat uns geholfen, die Krankheit besser zu verstehen. Sie bieten nicht nur Informationen, sondern füllen die Lücke zwischen medizinischer Diagnose und dem emotionalen Familienalltag“, so die Mutter.

Seltene Krankheiten

Ein Krankheitsbild gilt dann als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohner:innen an dieser Krankheit leiden. Hinter dem Begriff „Seltene Erkrankungen“ verbergen sich ca. 7.000 unterschiedliche Krankheiten, die in ihrer Gesamtheit etwa 7 Prozent der Bevölkerung betreffen. In Österreich ist also von rund 630.000 Patient:innen auszugehen. Aufgrund der Seltenheit der jeweiligen Krankheiten sind Betroffene und ihre Angehörigen häufig mit besonderen Problemlagen konfrontiert. „Zur Verbesserung der Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen wurden 24 verschiedene durch die EU geförderte Europäische Referenz Netzwerke (ERN) ins Leben gerufen“ erklärt Katharina Wimmer, Dozentin am Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck

Diese virtuellen, grenzüberschreitenden ERNs vernetzen das medizinische Fachwissen hochspezialisierter Gesundheitseinrichtungen zu seltenen und komplexen Krankheiten. Das Ziel ist es, allen Patient:innen Zugang zu diesem Fachwissen zur Verfügung zu stellen, ohne dass diese reisen müssen. Darüber hinaus erstellen die ERNs Diagnose- und Behandlungsleitlinien für seltene Krankheiten. Für alle Betroffenen mit einem erblichen Tumorsyndrom, zu denen auch die NF1 gehört, wurde das ERN GENTURIS (Genetisches Tumor-Risiko) gegründet. Die Medizinische Universität Innsbruck ist eines von zwei österreichischen Zentren, die Teil des ERN GENTURIS sind.

In Österreich soll der Nationale Aktionsplan für Seltene Erkrankungen (NAP.se) für die Betroffenen eine bessere Versorgung ermöglichen. Am Tag der Seltenen Erkrankungen (Ende Februar) wird auf diese Problematik aufmerksam gemacht.

Zentrum für Seltene Krankheiten in Innsbruck (ZSKI)

Das ZSKI ist eine Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen Erkrankungen oder solchen mit unklarer Diagnose und dem Verdacht, dass eine Seltene Erkrankung vorliegt. Ein interdisziplinäres Team trifft sich einmal im Monat, um sich über schwer diagnostizierbare Fälle auszutauschen und auch um über die eigene Disziplin hinauszublicken.

Erkenntnisse über die Ursachen der zu 80 Prozent genetisch bedingten Erkrankungen sind ein wichtiger Schritt für die Verbesserung von Therapiemöglichkeiten und Prognosen.

Hinweis

Im Zusammenhang mit dem Tag der Seltenen Erkrankungen wird am 27. Februar 2026 an den tirol kliniken, Department für Pädiatrie I, die Nachmittagsveranstaltung „Neurofibromatose im Fokus“ abgehalten. Die Veranstaltung richtet sich von 13.00 bis 17.00 Uhr an Betroffene und deren Familien, medizinisches Fachpersonal sowie interessierte Personen und bietet Raum für Information, Austausch und Vernetzung. Mit der österreichischen Patient:innen-Organisation NF-Kinder ist auch die Perspektive der Betroffenen bei der Fortbildung vertreten.