Konsequenz und Medikamente – ein Leben mit Cystischer Fibrose (CF)
Noch vor einigen Jahrzehnten war die Diagnose Cystische Fibrose, auch bekannt als Mukoviszidose, eine Krankheit mit der Betroffene kaum das Kindesalter überlebten. Heute ist sie immer noch nicht heilbar, mit Medikamenten und angepasster Ernährung kann CF aber gut kontrolliert werden. Viele Betroffene sind heute erwachsen.
Was ist CF?
CF ist eine angeborene, vererbliche Stoffwechselerkrankung, die zu den Seltenen Erkrankungen zählt. Ursache ist ein Defekt im CFTR-Gen. Die Wahrscheinlichkeit daran zu erkranken, liegt in Österreich bei ca. 1:3.500. Jede 30. Person ist Anlageträger:in. Tragen beide Elternteile ein mutiertes Gen in sich, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25 Prozent, dass das Kind erkrankt. „Seit Mitte der 90er Jahre wird in Österreich jeder Säugling auf Mukoviszidose gescreent, was zu einer Erfolgsquote von 98% führt, dass die Krankheit entdeckt wird und so frühzeitig mit einer Behandlung begonnen werden kann“, erklärt Dorothea Appelt, Oberärztin an der Innsbrucker Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde und ärztliche Leiterin des Cystische Fibrose Zentrums an der Klinik Innsbruck.
Diese frühe Erkennung und die stetige Weiterentwicklung der Therapie an spezialisierten Zentren waren die Gamechanger.
Symptome & Behandlung
Entgegen der landläufigen Meinung verschleimen bei Mukoviszidose nicht nur die Bronchien in der Lunge. Es handelt sich um eine Erkrankung, bei der viele Organe betroffen sind – neben der Lunge vor allem die Bauchspeicheldrüse und die Verdauungsorgane. Die Symptome machen sich bei den meisten Betroffenen schon im Babyalter bemerkbar. Es gibt aber auch einige wenige Fälle, in denen die Betroffenen erst im Erwachsenenalter die Diagnose erhalten. Hier kann zum Beispiel eine ungeklärte Unfruchtbarkeit bei Männern einen Hinweis auf CF geben. Hochkalorische Ernährung, Antibiotikatherapien zur Abschirmung vor Keimen und neue Medikamente helfen, die Krankheit zu kontrollieren. Engmaschige Kontrollen am CF Zentrum der Univ.-Klinik für Kinder-und Jugendheilkunde Innsbruck sind lebenslang nötig.
Patientin
Barbara Kirchmair wurde soeben 50 Jahre alt und lebt seit ihrer Geburt mit CF. Auf Grund des frühen Todes ihres Bruders im Kindesalter, wurde sie nach auffälligen Gewichtsproblemen im Säuglingsalter genauer untersucht und erhielt die Diagnose: Cystische Fibrose. „Derzeit nehme ich 20 Tabletten pro Tag und inhaliere zwei Stunden täglich“, erzählt die Patientin. „Das ermöglicht mir ein weitergehend normales Leben“. Auf Grund der Vorreiterrolle des Zentrums für Cystische Fibrose in Innsbruck konnte Frau Kirchmair 2022 an einer Studie mit einem neuen Medikament teilnehmen. Dank dieser Behandlung ist ihr Verlauf stabil und stationäre Aufenthalte nur mehr sehr selten. Infekte aller Art belasten Barbara Kirchmair jedoch trotz guter medikamentöser Einstellung immer. Daher versucht sie Ansteckungen – so weit möglich – zu vermeiden. „Konsequenz ist neben den Medikamenten einer der wichtigsten Faktoren für jeden und jede CF Erkrankte.“, so die Patientin.
Seltene Krankheiten
Ein Krankheitsbild gilt dann als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohner:innen an dieser Krankheit leiden. Hinter dem Begriff „Seltene Erkrankungen“ verbergen sich ca. 7.000 unterschiedliche Krankheiten, die in ihrer Gesamtheit etwa 7 Prozent der Bevölkerung betreffen. In Österreich ist also von rund 500.000 Patient:innen auszugehen. Aufgrund der Seltenheit der Krankheitsbilder sind Betroffene und ihre Angehörigen häufig mit besonderen Problemlagen konfrontiert. Der Nationale Aktionsplan für Seltene Erkrankungen (NAP.se) soll für die Betroffenen eine bessere Versorgung ermöglichen. Am Tag der Seltenen Erkrankungen (Ende Februar) wird auf diese Problematik aufmerksam gemacht. Durch die zunehmende Kenntnis Seltener Erkrankungen werden die Betroffenen älter. Das fordert das Betreuungssystem und erfordert Strukturen, die eine Überführung von Betroffenen mit Seltenen Erkrankungen von der Betreuung in pädiatrischen Einrichtungen in diejenige von Erwachsenen-Einrichtungen ermöglichen. „Die Mehrheit der Seltenen Krankheiten, darunter auch die Cystische Fibrose, werden durch genetische Veränderungen verursacht. Die Erforschung dieser Veränderungen, ihre Vererbbarkeit und ihre Folgen, stehen derzeit im Mittelpunkt der Forschung des Innsbrucker Instituts für Humangenetik“, so Johannes Zschocke, Direktor des Instituts.
Zentrum für Seltene Krankheiten in Innsbruck (ZSKI)
Das ZSKI ist eine Anlaufstelle für Menschen mit Seltenen Erkrankungen oder solchen mit unklarer Diagnose und dem Verdacht, dass eine Seltene Erkrankung vorliegt. Ein interdisziplinäres Team trifft sich einmal im Monat, um sich über schwer diagnostizierbare Fälle auszutauschen und auch um über die eigene Disziplin hinauszublicken. Erkenntnisse über die Ursachen der zu 80 Prozent genetisch bedingten Erkrankungen sind ein wichtiger Schritt für die Verbesserung von Therapiemöglichkeiten und Prognosen.
(Innsbruck, 27. Februar 2025, Text: I. Schirmer, tirol kliniken, Foto: MUI/D. Bullock)