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Seltene Erkrankungen

In den letzten Jahren wurde der Forschungsschwerpunkt „Orale Manifestationen seltener Erkrankungen“ gemeinsam mit dem Institut für Humangenetik und Instituten im In- und Ausland etabliert. Mehrere Projekte befassen sich mit der klinischen Phänotypisierung und den molekularen Grundlagen von seltenen Erkrankungen mit zahnmedizinischen Manifestationen.

Im Besonderen beschäftigen wir uns mit der klinischen Phänotypisierung und der molekularen Analyse folgender genetischen Erkrankungen:

  • Ehlers-Danlos Syndrome
  • Amelogenesis imperfecta
  • Papillon Lefèvre Syndrom
  • Kohlschütter-Tönz Syndrom

Ausstattung

Mikrobiologische Bakterienbestimmung
Molekulargenetik
Lichtmikroskopie Zahnhartsubstanzen
Weitere Analysen sind in Zusammenarbeit mit den Instituten für Humangenetik, Virologie und Dermatologie möglich.

Projektpartner

Humangenetik MUI

NHS Ehlers-Danlos Services in London und Sheffield

Ehlers-Danlos Society

Ansprechpersonen

Univ.-Prof. Dr. Ines Kapferer-Seebacher, M.Sc.
Email: Ines.kapferer@i-med.ac.at

Priv.-Doz. DDr. Dagmar Schnabl
Email: dagmar.schnabl@tirol-kliniken.at

Forschung