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Seltene Bewegungsstörungen und Neurogenetik

Das Zentrum für seltene Bewegungsstörungen (CRMDI; center for rare movement disorders Innsbruck) unter der Führung von Priv. Doz. Dr. Sylvia Boesch, MSc befasst sich mit seltenen und erblichen Bewegungsstörungen. Besondere Schwerpunkte liegen in der Erforschung von Dystonien, Ataxien und Spastischen Spinalparesen.

Ziele des CRMDI sind die Diagnostik und Behandlung von seltenen und erblichen Bewegungsstörungen, sowie die Erforschung dieser Erkrankungen. Im Team haben die ärztliche und nicht-ärztliche Aus- und Fortbildung einen großen Stellenwert. Die Verbesserung der medizinischen und psychosozialen Versorgung von PatientInnen mit seltenen und erblichen Bewegungsstörungen stehen im klinischen Fokus des Zentrums, das an die europäischen Verbundprojekte für seltene Krankheiten (ERN, European Rare Disease Networks) angebunden ist. In internationaler Kooperation im Rahmen des Netzwerkes für seltene Bewegungsstörungen (ERN-RND; Rare Neurological Disease) sollen Stärken gebündelt werden und Erfahrungen des multi-disziplinären Teams vor Ort ergänzt werden.

Aufgabenbereich: Dystonie, Ataxie, Spastische Spinalparesen, seltene Bewegungsstörungen, erbliche Bewegungsstörungen

Organisation:

  1. Sprechstunden (Dystonie, Ataxie und andere Bewegungsstörungen)
  2. Leitung des Zentrums für seltene Bewegungsstörungen Innsbruck (NSKE; ERN-RND)

Mitarbeiter:innen:

Priv. Doz. Dr. Sylvia Boesch MSc
Dr. Wolfgang Nachbauer PhD

Dr. Andreas Eigentler PhD
Dr. Elisabetta Indelicato PhD

Dr. Matthias Amprosi (PhD Student)

Mitarbeiterpool der ARGE Bewegungsstörungen

ATAXIE und andere Bewegungsstörungen

Klinische Studien  und Register

Pharma- und akademische Studien

  • MOXIE (Study of the Efficacy and Safety of Omaveloxolone in Patients with Friedreich’s Ataxia )
  • NICOFA ("Wirksamkeit und Sicherheit von Nicotinamid bei Patienten mit Friedreich Ataxie")

Akademische Eigenstudien (laufend):

  • Instrumentelle Ganganalyse bei CACNA1A Erkrankungen - Eine Pilotstudie.
  • 3 Tesla Magnetresonanz Tomographie bei seltenen neurologischen Erkrankungen /Bewegungsstörungen – eine Pilotstudie, gemeinsam mit dem Department für Neuroradiologie Innsbruck.
  • 7.0 Tesla Magnetresonanz Tomographie bei seltenen neurologischen Erkrankungen/Bewegungsstörungen – eine Pilotstudie. (In Kooperation mit Department für Neuroradiologie Innsbruck, Uni-Klinikum Heidelberg).
  • Sexual dysfunction in females with MSA: definition and characterization (MSA_SD).
  • Clinical and neurophysiological characterization of autonomic and sensory function in Friedreich Ataxia.
  • Kardiovaskuläre autonome Funktion und sympathische Hautantwort bei neurodegenerativen Ataxien.
  • Hereditary spastic paraplegia: Clinics, Diagnostics and Follow-up – a Registry Study.

Register

  • Lokales Register für Ataxien, HSPs und seltene andere Bewegungsstörungen /digitale Krankenakte
  • TreatHSP (hereditary spastic paraplegias, natural history study)
  • European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (FRDA, natural history study)
  • Ataxie Datenbanken (Global SCA, Euro-SCA, SPORTAX, RISCA)

Forschungskooperationen

Forschungskooperationen am Zentrum (translational)

  • Neurologisches Forschungslabor der Univ.-Klinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck
    • Patient-specific induced pluripotent stem cells in Parkinson-Ataxia Syndromes (PASIPS), AN2016-0105 362/4.16: Basic research study at the Department of Neurology, Division of Neurobiology in collaboration with the Institute for Neuroscience at the Medical University of Innsbruck. We will develop iPSCs from skin fibroblast, peripheral blood mononuclear cells and keratinocytes from hair follicles obtained from patients with Parkinson-Ataxia syndromes and healthy controls. The obtained iPSCs will be differentiated into glial and neuronal cell types affected within the pathology. The obtained cell types will be analyzed by different molecular, cellular, biochemical, and functional approaches to look for differences between those obtained from Parkinson-Ataxia syndrome patients and those from healthy controls to understand the pathogenic mechanisms of the disease. We will establish an in vitro disease model by co-cultures of oligodendrocytes and neurons. This in vitro model could be a very interesting approach to analyze and understand the progression and the cellular mechanisms underlying the pathology. The iPSCs-based in vitro models could provide us information to identify possible therapeutic targets and as a consequence could be a good humanized cellular model for drug high throughput screening. iPSCs-derived glial and neuronal cells will be transplanted in the CNS of mice in order to study cell survival, and interactions with the neighboring cells which may give further insights into the pathogenesis.
  • Institut für Neurowissenschaften, Medizinische Universität Innsbruck
  • Institut für Biochemie, Leopold Franzens Universität (LFU), Innsbruck

Nationale und internationale Forschungskooperationen und -Partner

Wissenschafts- und Posterpreise

  • Wissenschaftlicher Vortragspreis der Österreichischen Gesellschaft für Neurologie, Linz 2010.
  • Posterpreis der Österreichischen Gesellschaft für Neurologie, Linz 2010.
  • Posterpreis der Österreichische Parkinson Gesellschaft, Wien 2010.
  • Posterpreis der Österreichischen Gesellschaft für Neurologie, Wien 2011.
  • Posterpreis der Österreichischen Gesellschaft für Neurologie, Graz 2012.
  • Posterpreis ÖPG 2016.
  • Wissenschaftlicher Preis der Österreichischen Gesellschaft für Neurologie, Villach 2017.
  • Posterpreis ÖPG 2019.

Publikationsliste 2018 und 2019:

  1. Buchbeitrag: Thieme Bewegungsstörungen (Herausgeber Poewe/Deuschl): Kapitel: Ataxien und spastische Spinalparesen; Medikamentös induzierte Bewegungsstörungen; gemeinsam mit Ko-Autoren)
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S, Maroofian R, Heimer G, Burglen L, Valence S, Torti E, Hacke M, Rankin J, Tariq H, Colin E, Procaccio V, Striano P, Mankad K, Lieb A, Chen S, Pisani L, Bettencourt C, Männikkö R, Manole A, Brusco A, Grosso E, Ferrero GB, Armstrong-Moron J, Gueden S, Bar-Yosef O, Tzadok M, Monaghan KG, Santiago-Sim T, Person RE, Cho MT, Willaert R, Yoo Y, Chae JH, Quan Y, Wu H, Wang T, Bernier RA, Xia K, Blesson A, Jain M, Motazacker MM, Jaeger B, Schneider AL, Boysen K, Muir AM, Myers CT, Gavrilova RH, Gunderson L, Schultz-Rogers L, Klee EW, Dyment D, Osmond M, Parellada M, Llorente C, Gonzalez-Peñas J, Carracedo A, Van Haeringen A, Ruivenkamp C, Nava C, Heron D, Nardello R, Iacomino M, Minetti C, Skabar A, Fabretto A; SYNAPS Study Group, Raspall-Chaure M, Chez M, Tsai A, Fassi E, Shinawi M, Constantino JN, De Zorzi R, Fortuna S, Kok F, Keren B, Bonneau D, Choi M, Benzeev B, Zara F, Mefford HC, Scheffer IE, Clayton-Smith J, Macaya A, Rothman JE, Eichler EE, Kullmann DM, Houlden H. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nat Commun. 2019 Jul 12;10(1):3094. doi: 10.1038/s41467-019-10910-w. PubMed PMID: 31300657; PubMed Central PMCID PMC6626132.
  3. Diallo A, Jacobi H, Cook A, Giunti P, Parkinson MH, Labrum R, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Castaldo A, Rakowicz M, Rola R, Sulek A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Boesch S, Nachbauer W, Pandolfo M, Schulz JB, Bauer P, Jun-Suk K, Klockgether T, Tezenas du Montcel S. Prediction of Survival With Long-Term Disease Progression in Most Common Spinocerebellar Ataxia. Mov Disord. 2019 Jun 18. doi: 10.1002/mds.27739. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 31211461.
  4. Chelban V, Wilson MP, Warman Chardon J, Vandrovcova J, Zanetti MN, Zamba-Papanicolaou E, Efthymiou S, Pope S, Conte MR, Abis G, Liu YT, Tribollet E, Haridy NA, Botía JA, Ryten M, Nicolaou P, Minaidou A, Christodoulou K, Kernohan KD, Eaton A, Osmond M, Ito Y, Bourque P, Jepson JEC, Bello O, Bremner F, Cordivari C, Reilly MM, Foiani M, Heslegrave A, Zetterberg H, Heales SJR, Wood NW, Rothman JE, Boycott KM, Mills PB, Clayton PT, Houlden H; Care4Rare Canada Consortium and the SYNaPS Study Group. PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation. Ann Neurol. 2019 Aug;86(2):225-240. doi: 10.1002/ana.25524. Epub 2019 Jul 1. PubMed PMID: 31187503.
  5. Boesch S, Indelicato E. Erythropoietin and Friedreich Ataxia: Time for a Reappraisal? Front Neurosci. 2019 Apr 24;13:386. doi: 10.3389/fnins.2019.00386. eCollection 2019. Review. PubMed PMID: 31105516; PubMed Central PMCID: PMC6491891.
  6. Chelban V, Wilson MP, Warman Chardon J, Vandrovcova J, Zanetti MN, Zamba-Papanicolaou E, Efthymiou S, Pope S, Conte MR, Abis G, Liu YT, Tribollet E, Haridy NA, Botía JA, Ryten M, Nicolaou P, Minaidou A, Christodoulou K, Kernohan KD, Eaton A, Osmond M, Ito Y, Bourque P, Jepson JEC, Bello O, Bremner F, Cordivari C, Reilly MM, Foiani M, Heslegrave A, Zetterberg H, Heales SJR, Wood NW, Rothman JE, Boycott KM, Mills PB, Clayton PT, Houlden H; Care4Rare Canada Consortium; SYNaPS Study Group. PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to PLP supplementation. Ann Neurol. 2019 Jun 11. doi: 10.1002/ana.25524. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 31187503.
  7. Salpietro V, Malintan NT, Llano-Rivas I, Spaeth CG, Efthymiou S, Striano P, Vandrovcova J, Cutrupi MC, Chimenz R, David E, Di Rosa G, Marce-Grau A, Raspall-Chaure M, Martin-Hernandez E, Zara F, Minetti C; Deciphering Developmental Disorders Study; SYNAPS Study Group, Bello OD, De Zorzi R, Fortuna S, Dauber A, Alkhawaja M, Sultan T, Mankad K, Vitobello A, Thomas Q, Mau-Them FT, Faivre L, Martinez-Azorin F, Prada CE, Macaya A, Kullmann DM, Rothman JE, Krishnakumar SS, Houlden H. Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment. Am J Hum Genet. 2019 Apr 4;104(4):721-730. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.02.016. Epub 2019 Mar PubMed PMID: 30929742; PubMed Central PMCID: PMC6451933.
  8. Krismer F, Seppi K, Göbel G, Steiger R, Zucal I, Boesch S, Gizewski ER, Wenning GK, Poewe W, Scherfler C. Morphometric MRI profiles of multiple system atrophy variants and implications for differential diagnosis. Mov Disord. 2019 Mar 28. doi: 10.1002/mds.27669. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 30919495.
  9. Cook A, Boesch S, Heck S, Brunt E, Klockgether T, Schöls L, Schulz A, Giunti P. Patient reported outcomes in Friedreich's Ataxia after withdrawal from Idebenone. Acta Neurol Scand. 2019 Mar 18. doi: 10.1111/ane.13088. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 30887496.
  10. Lynch DR, Farmer J, Hauser L, Blair IA, Wang QQ, Mesaros C, Snyder N, Boesch S, Chin M, Delatycki MB, Giunti P, Goldsberry A, Hoyle C, McBride MG, Nachbauer W, O'Grady M, Perlman S, Subramony SH, Wilmot GR, Zesiewicz T, Meyer C. Safety, pharmacodynamics, and potential benefit of omaveloxolone in Friedreich ataxia. Ann Clin Transl Neurol. 2018 Nov 10;6(1):15-26. doi: 10.1002/acn3.660. eCollection 2019 Jan. PubMed PMID: 30656180; PubMed Central PMCID: PMC6331199.
  11. Kapferer-Seebacher I, Waisfisz Q, Boesch S, Bronk M, van Tintelen P, Gizewski  ER, Groebner R, Zschocke J, van der Knaap MS. Periodontal Ehlers-Danlos syndrome  is associated with leukoencephalopathy. Neurogenetics. 2019 Mar;20(1):1-8. doi: 10.1007/s10048-018-0560-x. Epub 2018 Dec 8. PubMed PMID: 30535813.
  12. Indelicato E, Nachbauer W, Fauth C, Krabichler B, Schossig A, Eigentler A, Dichtl W, Wenning G, Wagner M, Fanciulli A, Janecke A, Boesch S. SYNE1-ataxia: Novel genotypic and phenotypic findings. Parkinsonism Relat Disord. 2018 Dec 11. pii: S1353-8020(18)30535-2. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.12.007. [Epub ahead ofprint] PubMed PMID: 30573412.
  13. Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Rudzki D, Wanschitz J, Boesch S. Intraepidermal Nerve Fiber Density in Friedreich's Ataxia. J Neuropathol Exp Neurol. 2018 Dec 1;77(12):1137-1143. doi: 10.1093/jnen/nly100. PubMed PMID:30358880.
  14. Barbagiovanni G, Germain PL, Zech M, Atashpaz S, Lo Riso P, D'Antonio-Chronowska A, Tenderini E, Caiazzo M, Boesch S, Jech R, Haslinger B, Broccoli V, Stewart AF, Winkelmann J, Testa G. KMT2B Is Selectively Required for  Neuronal Transdifferentiation, and Its Loss Exposes Dystonia Candidate Genes. Cell Rep. 2018 Oct 23;25(4):988-1001. doi: 10.1016/j.celrep.2018.09.067. PubMed PMID: 30355503; PubMed Central PMCID: PMC6218204.
  15. Jacobi H, du Montcel ST, Bauer P, Giunti P, Cook A, Labrum R, Parkinson MH, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Sarro L, Rakowicz M, Sulek A, Sobanska A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Baliko L, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Szymanski S, Boesch S, Nachbauer W, Kang JS, Pandolfo M, Schulz JB, Melac AT, Diallo A, Klockgether T. Long-term evolution of patient-reported outcome measures in spinocerebellar ataxias. J Neurol. 2018 Sep;265(9):2040-2051. doi: 10.1007/s00415-018-8954-0. Epub 2018 Jun 29. PubMed PMID: 29959555.
  16. Indelicato E, Fanciulli A, Ndayisaba JP, Nachbauer W, Granata R, Wanschitz J, Wagner M, Gizewski ER, Poewe W, Wenning GK, Boesch S. Autonomic function testing in spinocerebellar ataxia type 2. Clin Auton Res. 2018 Jun;28(3):341-346. doi: 10.1007/s10286-018-0504-4. Epub 2018 Feb 12. PubMed PMID: 29435867; PubMed Central PMCID: PMC5995979.
  17. Diallo A, Jacobi H, Cook A, Labrum R, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sobanska A, Sulek A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Boesch S, Pandolfo M, Schulz JB, Bauer P, Giunti P, Kang JS, Klockgether T, Tezenas du Montcel S. Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):327-334. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30042-5. Epub 2018 Mar 13. PubMed PMID: 29553382.
  18. Raccagni C, Gaßner H, Eschlboeck S, Boesch S, Krismer F, Seppi K, Poewe W, Eskofier BM, Winkler J, Wenning G, Klucken J. Sensor-based gait analysis in atypical parkinsonian disorders. Brain Behav. 2018 Jun;8(6):e00977. doi: 10.1002/brb3.977. Epub 2018 May 7. PubMed PMID: 29733529; PubMed Central PMCID:PMC5991583.
  19. Indelicato E, Fanciulli A, Ndayisaba JP, Nachbauer W, Eigentler A, Granata R, Wanschitz J, Poewe W, Wenning GK, Boesch S. Autonomic function testing in Friedreich's ataxia. J Neurol. 2018 Sep;265(9):2015-2022. doi: 10.1007/s00415-018-8946-0. Epub 2018 Jun 27. PubMed PMID: 29951702.
  20. Indelicato E, Nachbauer W, Karner E, Eigentler A, Wagner M, Unterberger I, Poewe W, Delazer M, Boesch S. The neuropsychiatric phenotype in CACNA1A mutations: a retrospective single center study and review of the literature. Eur J Neurol. 2018 Jul 31. doi: 10.1111/ene.13765. [Epub ahead of print] PubMed PMID:30063100.
  21. Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodríguez de Rivera Garrido FJ, Schöls L, Giordano I, Bürk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10. PubMed PMID: 30097477.
  22. Raccagni C, Gaßner H, Eschlboeck S, Boesch S, Krismer F, Seppi K, Poewe W, Eskofier BM, Winkler J, Wenning G, Klucken J. Sensor-based gait analysis in atypical parkinsonian disorders. Brain Behav. 2018 May 7:e00977. doi: 10.1002/brb3.977. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 29733529.
  23. Diallo A, Jacobi H, Cook A, Labrum R, Durr A, Brice A, Charles P, Marelli C, Mariotti C, Nanetti L, Panzeri M, Rakowicz M, Sobanska A, Sulek A, Schmitz-Hübsch T, Schöls L, Hengel H, Melegh B, Filla A, Antenora A, Infante J, Berciano J, van de Warrenburg BP, Timmann D, Boesch S, Pandolfo M, Schulz JB, Bauer P, Giunti P, Kang JS, Klockgether T, Tezenas du Montcel S. Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):327-334. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30042-5. Epub 2018 Mar 13. PubMed PMID: 29553382.
  24. Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S,  Klopstock T, Müller Vom Hagen J, Klockgether T, Bürk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26. PubMed PMID: 29279305.
  25. Zech M, Poustka K, Boesch S, Berutti R, Strom TM, Grisold W, Poewe W, Winkelmann J. SOX5-Null Heterozygous Mutation in a Family with Adult-Onset Hyperkinesia and Behavioral Abnormalities. Case Rep Genet. 2017;2017:2721615. doi: 10.1155/2017/2721615. Epub 2017 Oct 29. PubMed PMID: 29214085; PubMed Central PMCID: PMC5682053.
  26. Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Donnemiller E, Wagner M, Unterberger I, Boesch S. Ten years of follow-up in a large family with familial hemiplegic migraine type 1: Clinical course and implications for treatment. Cephalalgia. 2018 May;38(6):1167-1176. doi: 10.1177/0333102417715229.
  27. Indelicato E & Boesch S. Emerging therapeutics for the treatment of Friedreich’s ataxia, Expert Opinion on Orphan Drugs 2018, 6:1, 57-67, DOI: 10.1080/21678707.2018.1409109

Pubmed Publikationsliste:

Pubmed (Ataxie)

DYSTONIE:

Klinische Studien

  • ASPEN Studie: Randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte, multizentrische Parallelgruppenstudie der Phase III zur Beurteilung der Wirksamkeit und Sicherheit einer einmaligen Behandlung mit Daxibotulinumtoxin A zur Injektion bei Erwachsenen mit isolierter zervikaler Dystonie (ASPEN-1); PI: Dr. Sylvia Boesch
  • Dystonie Genetik – Akademische Eigenstudie; Kooperation mit Helmholz Institut München, Dr. Michael Zech; PI: Dr. Sylvia Boesch
  • Dyskinetische CP - Akademische Eigenstudie; Zusammenarbeit mit Univ. Klinik für Pädiatrie, Innsbruck; Kooperation mit Helmholz Institut München, Dr. Michael Zech; PI: Dr. Sylvia Boesch

Register:

  • Lokales Dystonie Register/digitale Krankenakte* (Keine Orphanet-Registrierung | letzte Aktualisierung September 2019)
  • Österreichisches Dystonie Register (in Planung), IT: 2 mt
  • Anbindung an Dystonie Register im Rahmen des ERN-RND geplant

Publikationsliste

  1. Barbagiovanni G, Germain PL, Zech M, Atashpaz S, Lo Riso P, D'Antonio-Chronowska A, Tenderini E, Caiazzo M, Boesch S, Jech R, Haslinger B, Broccoli V, Stewart AF, Winkelmann J, Testa G. KMT2B Is Selectively Required for Neuronal Transdifferentiation, and Its Loss Exposes Dystonia Candidate Genes. Cell Rep. 2018 Oct 23;25(4):988-1001. doi: 10.1016/j.celrep.2018.09.067. PubMed PMID: 30355503; PubMed Central PMCID: PMC6218204.
  2. Zech M, Jech R, Wagner M, Mantel T, Boesch S, Nocker M, Jochim A, Berutti R, Havránková P, Fečíková A, Kemlink D, Roth J, Strom TM, Poewe W, Růžička E, Haslinger B, Winkelmann J. Molecular diversity of combined and complex dystonia: insights from diagnostic exome sequencing. Neurogenetics. 2017 Dec;18(4):195-205.doi: 10.1007/s10048-017-0521-9. Epub 2017 Aug 28. PubMed PMID: 28849312.
  3. Zech M, Boesch S, Maier EM, Borggraefe I, Vill K, Laccone F, Pilshofer V,Ceballos-Baumann A, Alhaddad B, Berutti R, Poewe W, Haack TB, Haslinger B, Strom TM, Winkelmann J. Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-SpecificHistone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia. Am JHum Genet. 2016 Dec 1;99(6):1377-1387. doi:10.1016/j.ajhg. 2016.10.010. Epub 2016 Nov 10. PubMed PMID: 27839873; PubMed Central PMCID: PMC5142117.
  4. Zech M, Boesch S, Jochim A, Weber S, Meindl T, Schormair B, Wieland T, Lunetta C, Sansone V, Messner M, Mueller J, Ceballos-Baumann A, Strom TM, Colombo R,Poewe W, Haslinger B, Winkelmann J. Clinical exome sequencing in early-onset generalized dystonia and large-scale resequencing follow-up. Mov Disord. 2017 Apr;32(4):549-559. doi: 10.1002/mds.26808. Epub 2016 Sep 26. PubMed PMID: 27666935.
  5. Zech M, Jochim A, Boesch S, Weber S, Meindl T, Peters A, Gieger C, Mueller J, Messner M, Ceballos-Baumann A, Poewe W, Haslinger B, Winkelmann J. Systematic TOR1A non-c.907_909delGAG variant analysis in isolated dystonia and controls. Parkinsonism Relat Disord. 2016 Oct;31:119-123. doi: 10.1016/j.parkreldis.2016.07.013. Epub 2016 Jul 25. PubMed PMID: 27477622.
  6. Zech M, Boesch S, Sycha T, Mueller J, Poewe W, Winkelmann J. TOR1A, THAP1, and GNAL mutational screening in Austrian patients with primary isolated dystonia. Mov Disord. 2015 Nov;30(13):1853-4. doi: 10.1002/mds.26458. Epub 2015 Oct 28. PubMed PMID: 26506956.
  7. Reich MM, Horn A, Lange F, Roothans J, Paschen S, Runge J, Wodarg F, Pozzi NG, Witt K, Nickl RC, Soussand L, Ewert S, Maltese V, Wittstock M, Schneider GH, Coenen V, Mahlknecht P, Poewe W, Eisner W, Helmers AK, Matthies C, Sturm V, Isaias IU, Krauss JK, Kühn AA, Deuschl G, Volkmann J. Probabilistic mapping of the antidystonic effect of pallidal neurostimulation: a multicentre imaging study. Brain. 2019 May 1;142(5):1386-1398. doi: 10.1093/brain/awz046. PubMed PMID: 30851091.
  8. Kaufmann A, Boesch S, Fleischhacker WW, Hofer A. Management of a risperidone-induced tardive Pisa syndrome: a case report. J Clin Psychopharmacol. 2012 Jun;32(3):418-20. doi: 10.1097/JCP.0b013e318253e067. PubMed PMID: 22561474.
  9. Zech M, Boesch S, Jochim A, Graf S, Lichtner P, Peters A, Gieger C, Mueller J, Poewe W, Haslinger B, Winkelmann J. Large-scale TUBB4A mutational screening inisolated dystonia and controls. Parkinsonism Relat Disord. 2015Oct;21(10):1278-81. doi: 10.1016/j.parkreldis.2015.08.017. Epub 2015 Aug 20.PubMed PMID: 26318963.
  10. Boesch SM, Müller J, Wenning GK, Poewe W. Cervical dystonia in spinocerebellar ataxia type 2: clinical and polymyographic findings. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 May;78(5):520-2. Epub 2007 Jan 12. PubMed PMID: 17220291; PubMed Central PMCID: PMC2117831.
  11. Boesch SM, Donnemiller E, Müller J, Seppi K, Weirich-Schwaiger H, Poewe W, Wenning GK. Abnormalities of dopaminergic neurotransmission in SCA2: a combined 123I-betaCIT and 123I-IBZM SPECT study. Mov Disord. 2004 Nov;19(11):1320-5. PubMed PMID: 15390003.
  12. Boesch SM, Wenning GK, Ransmayr G, Poewe W. Dystonia in multiple system atrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002 Mar;72(3):300-3. PubMed PMID: 11861684; PubMed Central PMCID: PMC1737793.

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